Genetyka psychiatryczna i genomika

Ilościowa analiza odziedziczalności zaburzeń psychicznych wraz z wykazaniem specyficznych oddziaływań neuronowych leków psychotropowych zmieniła koncepcję choroby psychicznej z osobistej i rodzinnej hańby na zaburzenie biologii mózgu. Redaktorzy tej książki należą do pionierów genetyki psychiatrycznej, którzy dokonali tego wyczynu. W swojej książce podsumowano metody i wyniki badań rodzinnych, bliźniaczych i adopcyjnych opartych na populacji, które najpierw oszacowały wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na schizofrenię, chorobę afektywną dwubiegunową, autyzm, zaburzenie deficytu uwagi, otępienia i socjopatię. Wykorzystując analizy segregacji do porównania rodzinnych rozkładów chorób z różnymi modelami dziedziczenia wywodzącymi się z praw genetyki Mendla, wysunęli hipotezę, że większość chorób psychicznych wynika z addytywnego wpływu wielu czynników genetycznych i środowiskowych. Na podstawie ich analiz, które wykazały stosunkowo niewielkie efekty związane z dowolnym jednym genem, perspektywy znalezienia rzeczywistych polimorfizmów DNA, które dają dziedziczne efekty patofizjologiczne, były niepewne. W czasie pisania tej książki badania genetyczne jeszcze nie zidentyfikowały takich anomalii molekularnych, ale od tego czasu zidentyfikowano wiele funkcjonalnych polimorfizmów, które przyczyniają się do dysfunkcji mózgu w szeregu zaburzeń psychicznych. Wartość tej książki leży w jej kronice podejść epidemiologicznych stosowanych w początkowych demonstracjach genetycznego wpływu na zaburzenia psychiczne, jeszcze zanim dostępne były istotne informacje o ludzkim genomie. Modelem takich badań jest szeroko zakrojona praca nad odziedziczeniem normalnej inteligencji i cech osobowości, która jest dobrze podsumowana w rozdziale Roberta Plomina, wybitnego badacza tego problemu i jego kolegów. Wskazują, że rola środowiska w funkcjonowaniu mózgu jest szczególnie złożona: ponieważ mózg poszukuje i tworzy własne środowisko, jego genetycznie uformowane zdolności mają głęboki wpływ na jego doświadczenie. Zjawisko to nasila się w przypadkach zaburzeń zachowania i nadużywania substancji, w których wpływy rodziców i rodzeństwa, w których pośredniczą wspólne predyspozycje genetyczne do nadużywania substancji lub zachowań przestępczych, mogą stworzyć środowisko sprzyjające takim zachowaniom. Tak więc wczesne narażenie na tytoń, często uważany za czynnik sprawczy uzależnienia od nikotyny, jest bardziej prawdopodobne z powodu genetycznego ryzyka uzależnienia.
Praca nad inteligencją rzuca również światło na zagadkę związaną z kilkoma chorobami psychicznymi – to jest ich pojawianie się w okresie dojrzewania. Większość chorób wyraża elementy genetyczne we wczesnym okresie życia danej osoby i są zaostrzane przez szkody wyrządzone środowisku naturalnemu przez całe życie. Plomin i współpracownicy podkreślają, że wpływ genetyczny na wiele cech mentalnych staje się bardziej widoczny, gdy ludzie się starzeją, prawdopodobnie dlatego, że ich środowiska i doświadczenia stają się bardziej samowybrane i akcentują przejawy leżących u podstaw różnic w genetycznie zdeterminowanych zdolnościach.
Ponieważ książka nie zawiera najnowszych odkryć w zakresie genetyki molekularnej, nie daje perspektywy, w jaki sposób te odkrycia pomagają nam zrozumieć funkcjonowanie mózgu
[patrz też: rehabilitacja skoliozy u dzieci, terapia uzależnień od alkoholu, rola aktywności fizycznej ]
[przypisy: podejrzani zakochani cda, endometrioza po cesarce, gdzie wysłać skierowanie do sanatorium ]