Farmakogenomika: wymiary społeczne, etyczne i kliniczne

Ten zbiór esejów koncentruje się na wszystkich aspektach pojawiających się dziedzin farmakogenomiki, z wyjątkiem nauki, która je wspiera. To pominięcie jest zrozumiałe, ponieważ nauka o farmakogenomice jest obecnie zaciemniona przez niepewność. Farmakogenomika odnosi się do użycia narzędzi genomowych w celu zrozumienia różnic między ludźmi w ich reakcjach na leki, zarówno pod względem skuteczności, jak i pod względem działań niepożądanych. Zakłada się, że wiele z tych różnic wynika ze specyficznych wariantów sekwencji DNA. Jednak to założenie jest w dużej mierze nieudowodnione. Co więcej, niewiele wiemy o charakterze lub częstotliwości takich funkcjonalnie ważnych wariantów lub ich dystrybucji w różnych populacjach. Jednak niedostatek danych nie powstrzymał wybitnych naukowców i dyrektorów w branży biofarmaceutycznej przed wydaniem obszernych oświadczeń o tym, w jaki sposób farmakogenomika doprowadzi do ery spersonalizowanej medycyny. Takie stwierdzenia stanowią nieodparty punkt wyjścia do rozważań na temat społecznych i etycznych implikacji farmakogenomiki. Niepewność naukowa nie dostarcza wiele informacji na temat eseju. Jedynym niepodważalnym faktem dotyczącym farmakogenomiki jest to, że oferuje możliwe rozwiązanie ogromnych problemów klinicznych, które obecnie nie mają rozwiązań – mianowicie poważnych działań niepożądanych leku i słabej reakcji znacznej liczby pacjentów na dostępne terapie dla danego stanu. Nie jest zatem zaskakujące, że rozdział zatytułowany Integracja farmakogenomiki z praktyką medyczną jest najchlebniejszym esejem w książce. Autorzy tego rozdziału przedstawiają konkretne przykłady sukcesów, w których farmakogenomika pomogła zidentyfikować podgrupy do konkretnych metod leczenia raka.
Inne rozdziały zawierają fascynujące przebłyski w dziedzinach, które mogą nie być znane genetykom, genomistom lub klinicystom i które jeszcze nie zostały określone w związku z przewidywanym działaniem farmakogenomiki. Na przykład istnieją dwa szczegółowe rozdziały dotyczące skutków prawnych farmakogenomiki, jedna dotycząca prawa własności intelektualnej, a druga dotycząca potencjalnych problemów z odpowiedzialnością. Rozdziały te pokazują, że można przygotować się na różne alternatywne scenariusze, w zależności od tego, co wskazuje nauka.
To, co naprawdę uderza, to różne sposoby, w jakie perspektywa farmakogenomiki wpływa na nauki społeczne. Kilka forsownych rozdziałów koncentruje się na rasie – co to znaczy, jak ją definiuje i w jaki sposób farmakogenomika może wpływać na jej stosunek do kwestii sprawiedliwości społecznej, takich jak dyskryminacja i równość w dostępie do opieki zdrowotnej. Rozdziały te są szczególnie spekulatywne, a ich wnioski mogą się zmieniać wraz z postępem nauki farmakogenomiki, szczególnie jeśli nauka ta nie doprowadzi do spersonalizowanej medycyny w ciągu najbliższych kilku lat. Będą jednak źródłem informacji dla genetyków i genomików i przypomną, że wiele osób spoza tego obszaru będzie zwracać dużą uwagę, ponieważ doniesiono o odkryciach dotyczących zmienności genetycznej i reakcji na leki u ludzi.
Nelson B. Freimer, MD
UCLA Center for Neurobehavioral Genetics, Los Angeles, CA 90095
[email protected] ucla.edu
[podobne: rola aktywności fizycznej, objawy uczulenia na mleko, proteza szkieletowa acetalowa ]
[patrz też: objawy uczulenia na mleko, szpital tuchola, lipanthyl supra ]